Deze website vooral bedoeld om een beeld te geven van de ziekte van Fahr en mijn ervaringen  te delen voor iedereen die dat interesseert. Voor die paar lotgenoten in Nederland zullen er wellicht herkenbare dingen voorbij komen.

Op internet kun je nauwelijks iets vinden over de ziekte van Fahr. Een paar buitenlandse Wikipedia pagina’s met een beetje info en hooguit enkele online medische woordenboeken met meestal één en dezelfde zin. Verder is het moeilijk om sites te vinden met ervaringen omtrent deze ziekte. Er zijn geen specifieke patiëntenverenigingen. Er kan Parkinsonisme optreden. In dat geval is er wel de Parkinson Vereniging. Er zijn geen medische onderzoeken bekend wat betreft medicatie en behandeling tegen Fahr, simpelweg omdat er bijvoorbeeld in Nederland maar een handjevol Fahr-patiënten zijn, daarom zijn dergelijke onderzoeken erg duur.

Ziekte van Fahr is een zeldzame progressieve neurologische genetische aandoening. Er is vooral sprake van kalkafzetting in de basale kernen van de hersenen en in sommige delen van de hersenschors. Er zijn veel problemen op motorisch vlak, spraakvaardigheid en sociaal-cognitief. De meest voorkomende symptomen bij Fahr zijn: onhandigheid, extreme vermoeidheid, instabiel en ongecontroleerd bewegen en lopen, langzaam of moeizaam spreken, problemen met slikken, stijve en verkrampte spieren, beroertes, hoofdpijnen, concentratie- en geheugenproblemen, gedrags-of persoonlijkheidsveranderingen, psychoses of dementie. Tevens is Fahr is gerelateerd aan de ziekte van Parkinson. Wat betekent dat mensen met Fahr extra risico lopen op het krijgen van Parkinsonisme. Als Parkinsonisme ontstaat kan het nemen van medicatie om Parkinson te onderdrukken wel zinvol zijn.
Fahr ontwikkelt meestal bij mensen tussen de 30 en 50 jaar maar is soms in de kinderjaren al aanwezig. Fahr kan ook aangeboren zijn.

UMC Utrecht
In 2018 werd ik via deze website benaderd door het UMC Utrecht. Ze wilde een expertisecentrum voor Fahr patiënten gaan oprichten. Ik was een beetje verbaasd omdat ik als patiënt kort daarvoor door het UMC Utrecht ben doorverwezen naar een ander ziekenhuis omdat ze vastliepen met mijn behandeling.  Ik leerde al snel dat de afdeling neurologie, waar ik dus zat, niet betrokken is bij de oprichting van het expertisecentrum. Voor die oprichting is het van belang om zoveel mogelijk patiënten te verzamelen met als doel kennis te vergaren over Fahr in de breedste zin. Het is ook zinvol om een patiëntenvereniging te hebben. Na wat patiëntendagen te hebben georganiseerd met de eerste patiënten zag in 2020 de vereniging het levenslicht. Die geef ik nu mede vorm als bestuurslid. Ook is het UMC Utrecht tijdens een eerder onderzoek onder PXE patiënten (PXE = Pseudo Xanthoma Elasticum, andere zeldzame ziekte met verkalkingen) erg succesvol geweest met een middeltje. Ze willen dan ook graag onderzoeken of dit middeltje ook bij Fahr patiënten baat kan hebben. Dit laatste was ook een beetje de aanleiding voor een expertisecentrum Fahr.

Ik ben John, 39 jaar. Op 9 oktober 2012 werd bij mij Fahr vastgesteld…
Lees verder over mij >>

Lees mijn blog >>
Hier schrijf ik af en toe op hoe de afgelopen periode is gegaan. Hoe ik mij voel, hoe gaan de beperkingen, hoe zijn de belemmeringen. Dit zijn dingen die verschillen bij mij van dag tot dag.

Er is een Nederlandse Facebook groep:
https://www.facebook.com/groups/fahrpatienten/

Er zijn ook in ieder geval 2 Amerikaanse Facebook groepen:
https://www.facebook.com/groups/fahrtoostrong/
https://www.facebook.com/groups/1788100298075524/

Ik krijg wel eens de vraag of ik social media heb. Daar kan ik kort over zijn: Nee.

Nederlandse patiënten vereniging
https://www.fahrpatientenvereniging.nl

Wikipedia over Fahr (Engels)