Deze website vooral bedoeld om een beeld te geven van de ziekte van Fahr en mijn ervaringen te delen voor iedereen die dat interesseert. Voor die paar lotgenoten in Nederland zullen er wellicht herkenbare dingen voorbij komen.
Op internet kun je nauwelijks iets vinden over de ziekte van Fahr. Een paar buitenlandse Wikipedia pagina’s met een beetje info en hooguit enkele online medische woordenboeken met meestal één en dezelfde zin. Verder is het moeilijk om sites te vinden met ervaringen omtrent deze ziekte. Er is slechts één specifieke patiëntenvereniging in Nederland. Er kan Parkinsonisme optreden. In dat geval is er ook de Parkinson Vereniging of de Hersenstichting. Er zijn geen medische onderzoeken bekend wat betreft medicatie en behandeling tegen Fahr, simpelweg omdat er bijvoorbeeld in Nederland maar een handjevol Fahr-patiënten zijn, daarom zijn dergelijke onderzoeken erg duur. Binnenkort verwacht UMC Utrecht te starten met een studie naar Fahr en een mogelijk medicijn. Ziet er veelbelovend uit.
Ziekte van Fahr is een zeldzame progressieve neurologische genetische aandoening. Er is vooral sprake van kalkafzetting in de basale kernen van de hersenen en in sommige delen van de hersenschors. Er zijn veel problemen op motorisch vlak, spraakvaardigheid en sociaal-cognitief. De meest voorkomende symptomen bij Fahr zijn: onhandigheid, extreme vermoeidheid, instabiel en ongecontroleerd bewegen en lopen, langzaam of moeizaam spreken, problemen met slikken, stijve en verkrampte spieren, beroertes, hoofdpijnen, concentratie- en geheugenproblemen, gedrags-of persoonlijkheidsveranderingen, psychoses of dementie. Tevens is Fahr is gerelateerd aan de ziekte van Parkinson. Wat betekent dat mensen met Fahr extra risico lopen op het krijgen van Parkinsonisme. Als Parkinsonisme ontstaat kan het nemen van medicatie om Parkinson te onderdrukken wel zinvol zijn.
Fahr ontwikkelt meestal bij mensen tussen de 30 en 50 jaar maar is soms in de kinderjaren al aanwezig. Fahr kan ook aangeboren zijn.
UMC Utrecht
In 2018 werd ik via deze website benaderd door het ziekenhuis UMC Utrecht. Zij wilden een expertisecentrum voor Fahr patiënten gaan oprichten. Ik was een beetje verbaasd omdat ik als patiënt kort daarvoor door het UMC Utrecht ben doorverwezen naar een ander ziekenhuis omdat ze vastliepen met mijn behandeling. Ik leerde al snel dat de afdeling neurologie, waar ik dus zat, niet direct betrokken is bij de oprichting van het expertisecentrum. Behandeling zou vooral door geriaters worden gedaan. Naar mijn mening veel beter. Voor de oprichting van het expertisecentrum is het van belang om zoveel mogelijk patiënten te verzamelen met als doel kennis te vergaren over Fahr in de breedste zin. Het is ook zinvol om een patiëntenvereniging te hebben. Na wat patiëntendagen te hebben georganiseerd met de eerste patiënten zag in 2020 de vereniging het levenslicht. Die geef ik nu mede vorm als bestuurslid. Ook is het UMC Utrecht tijdens een eerder onderzoek onder PXE patiënten (PXE = Pseudo Xanthoma Elasticum, andere zeldzame ziekte met verkalkingen) erg succesvol geweest met een medicijn. Ze willen dan ook graag onderzoeken of dit medicijn ook bij Fahr patiënten baat kan hebben. Het medicijn zou de verkalking doen verminderen. En nemen daarna ook de klachten af? We hopen het van harte.
| //update 27 maart 2023. Het onderzoek in het UMC Utrecht gaat eindelijk van start en wel op 3 april 2023. Het onderzoek heet CALCIFADE. Er doen 98 Fahr patiënten mee. De eerste patiënten zijn inmiddels benaderd en uitgenodigd. Onder wie natuurlijk ikzelf. Meer informatie vind je op de website van het UMC Utrecht. https://www.umcutrecht.nl/nl/wetenschappelijk-onderzoek/calcifade-studie
//update 4 april 2023. Ik ben gisteren in het ziekenhuis geweest. En ik mocht als eerste Fahr patiënt de studiemedicatie in ontvangst nemen. Bedoeling is dat ik voor twee weken de medicatie neem en dan tien weken niet, dan weer twee weken wel daarna tien weken niet, enzovoorts. Verdere updates over de studie lees je op mijn blog. |
|---|
Ik ben John, 42 jaar. Op 9 oktober 2012 werd bij mij Fahr vastgesteld…
Lees verder over mij >>
Lees mijn blog >>
Hier schrijf ik af en toe op hoe de afgelopen periode is gegaan. Hoe ik mij voel, hoe gaan de beperkingen, hoe zijn de belemmeringen. Dit zijn dingen die verschillen bij mij van dag tot dag.
Er is een Nederlandse Facebook groep:
https://www.facebook.com/groups/fahrpatienten/
Er zijn ook in ieder geval 2 Amerikaanse Facebook groepen:
https://www.facebook.com/groups/fahrtoostrong/
https://www.facebook.com/groups/1788100298075524/
Ik krijg wel eens de vraag of ik social media heb. Daar kan ik kort over zijn: Nee.
Nederlandse patiënten vereniging
https://www.fahrpatientenvereniging.nl
https://www.fahrpatientenvereniging.nl/brain-activity (community)
