Over mij

Ik ben John, 37 jaar. Op 9 oktober 2012 werd bij mij het Syndroom van Fahr vastgesteld na maandenlang onderzoeken compleet met MRI en CT scans, liters bloed afgegeven en ik mocht ook de horror van een niet geheel vlekkeloos uitgevoerde ruggemergpunctie ondervinden. Dat was me het jaartje wel. Voorzichtig was het ziekenhuis (UMC Utrecht) wel in het stellen van de diagnose, ze hebben zelfs andere ziekenhuizen in Leiden en Groningen om meningen gevraagd.

Vermoedelijk heb ik Fahr al mijn hele leven en ben ik er mee geboren. Door perinatale problematiek heeft er waarschijnlijk een gen-mutatie plaatsgevonden waardoor de ziekte is gaan ontwikkelen. Maar dit is dus slechts een vermoeden, maar wel een sterk vermoeden.
Andere mogelijke oorzaken zoals een slechtwerkende bijschildklier is bij mij geen sprake. Ik kwam uiteindelijk 3 weken te vroeg door middel van een keizersnede ter wereld. Ik was vrij groot en zwaar voor een 3 weken te vroeg geboren baby. Ik was veel te groot voor de couveuse.

Mijn kinderjaren waren niet makkelijk. Ik heb altijd al vrij houterig en instabiel bewogen. Vele uren besteed bij huisartsen en fysiotherapeuten. Ooit zelfs nog bij een kinderneuroloog geweest. Nooit dachten die mensen dat het slim was om een scan van het hoofd te maken. Het werd altijd afgeschoven op vermoeidheid en stress. Op school werd ik vaak uitgemaakt voor aansteller, ook door leerkrachten, omdat ik bijv. tijdens de gymles een bepaalde oefening echt niet meer wilde doen omdat ik het gewoon niet kon. Met name koprol oefeningen en salto maken waren echt een ramp voor mij. Ook mijn spraakvermogen liet te wensen over.

Begin 2012 had ik een kennismaking met mijn nieuwe huisarts en besloot ik om het onderwerp voor de zoveelste keer weer aan te snijden. Dit maal weer bijna zonder succes want ze dacht dat ik te kampen had met een flinke verkoudheid en neuspoliepen. Ik kwam uiteindelijk wel waar ik wilde zijn namelijk het ziekenhuis maar bij een verkeerde arts, een KNO-arts. Ik zat werkelijk nog geen minuut bij die arts en toen vroeg hij waarom ik in vredesnaam bij hem zat. Oplettend als hij was stuurde hij me meteen door naar de neuroloog. Er was absoluut geen sprake van neuspoliepen. Dag later kon ik terecht bij de neuroloog. 4 weken later lag ik in de MRI en kon de intensieve draaimolen van het ziekenhuis echt beginnen.

Klinkt raar misschien maar ik was zeer opgelucht om de diagnose te horen. Het viel als een puzzelstuk in elkaar. Het verklaarde een hoop. De fysieke moeilijkheden in mijn jeugd vooral. Eindelijk werden die moeilijkheden medisch erkent. Er is wel psychologische hulp aangeboden na de diagnose maar dat heb ik afgeslagen. Specialisten en andere hulpverleners in het ziekenhuis zagen ook wel dat dergelijke hulp overbodig was. Ik was vooral blij omdat ik nu kan uitleggen wat ik heb. De ziekte zelf neem ik zoals hij komt want nogmaals, vermoedelijk heb ik het al mijn hele leven. Ik weet niet beter. Ik vind het bijna fascinerend om het te hebben nu ik weet wat het is. Anderen gaan door de grond als ze de diagnose horen, maar ik niet. Verre van dat.

Prognoses voor deze ziekte kunnen en willen doktoren niet geven. Fahr heeft een progressief karakter. Iedere Fahr-patiënt is natuurlijk verschillend, in grote lijnen komen ze overeen maar sommige patiënten hebben symptomen die ik niet heb en andersom.

Bij mij is de ziekte vooralsnog niet heel sterk aanwezig, ik bedoel daarmee dat ik nog prima voor mezelf kan zorgen. Ik heb wel veel symptomen. Het uit zich bij mij vooral in instabiel en ongecontroleerd bewegen en lopen, langzaam en moeizaam spreken, slikproblemen, stijve en verkrampte spieren, vermoeidheid en onhandigheid en extreme hoofdpijn. Maar allemaal in wisselende mate en ik heb goede en mindere periodes Op deze website hou ik ook af en toe een blog bij over het leven met het syndroom van Fahr. Te meer ook omdat geen dag in mijn leven hetzelfde is. De ene dag ben ik meer ziek dan de andere en andersom. Ergste  scenario voor mij is dat gedeeltelijk of volledig de aansturing van spieren stopt en ik in een rolstoel beland of erger.  Over het termijn van dit scenario kan men ook lekker vaag zijn. Het kan geleidelijk uitgesmeerd over 20 of 30 jaar maar het kan ook snel volgende maand, morgen of over een uur.  Ik ga natuurlijk uit van die 30 jaar of langer voor mijn part. Maar aangezien Fahr uiteindelijk ook dodelijk kan aflopen baart het me wel zorgen.

Ik word dagelijks geconfronteerd met mijn ziekte maar ondanks dat sta ik er niet altijd bij stil. Het is misschien raar maar ik leef met de gedachte dat het ooit allemaal goed komt. Dat ik zal genezen van Fahr. Mijn verstand weet beter of eigenlijk slechter.

17 reacties

  1. Joost

    mei 17, 2014 at 12:13 am

    Mijn ijsverkoper aan de deur heeft ook fahr. Spraak probleem duidelijk aanwezig. Ik ben met mijn hydrocephalus een van zijn lOtgenoten. Verschijnselen bijna identiek. Groet joost uit arkel

    1. John

      mei 17, 2014 at 1:00 am

      Bedankt voor je bericht Joost, Altijd fijn om van lotgenoten te horen.

    2. helene secci

      december 12, 2014 at 2:23 pm

      zelf heb ik al 30 jaar het syndroom van farh, Dezelfde symtonen als jij. maar er is niets aan te doen. maar ik leef al 70
      jaar

      1. John

        december 12, 2014 at 2:58 pm

        Bedankt voor je bericht Helene. Was het bij mij maar 30 jaar geleden vastgesteld, dat had me een hoop ellende en onbegrip kunnen besparen

  2. Dick de Winter

    juli 5, 2016 at 9:01 pm

    Beste John,
    Mijn vrouw Els heeft ook al ongeveer 18 jaar het Syndrome van Fahr, inmiddels is zij 68 jaar en het wordt er allemaal niet makkelijker op.
    Zij kan niet meer zelfstandig lopen, is rolstoel afhankelijk, het praten wordt moeilijker en sinds kort krijgt zij problemen met slikken. Kortom een ziekte waar geen medicatie voor bestaat en waarmee je konstant tegen muren aanloopt. we proberen nog wel steeds te genieten van het leven al valt dat soms niet altijd mee. heb jij er trouwens medicatie voor?
    Met vriendelijke groet,

    Dick de Winter

    1. John

      juli 5, 2016 at 9:54 pm

      Beste Dick,

      Dank voor je bericht. Zoals je zelf zegt, het is een ziekte waar geen medicatie voor is. Ik slik dan wel iedere avond het middel Valdispert Nacht. Dat neemt bij mij de spanning in rug- en nekspieren en hoofd dusdanig weg dat ik nagenoeg geen hoofdpijn meer ervaar, echt dagenlang. Ik hoef het middel niet eens perse iedere dag te slikken. Het effect houdt dagen aan.
      Ik ervaar momenteel wel regelmatig extreme rusteloosheid, vooral ’s avonds en ’s nachts. Ik word binnenkort opgeroepen door het ziekenhuis om hierover te komen praten en vooral om te kijken of het samenhangt met de Fahr. Misschien kan hiervoor medicatie wel helpen.

      Groeten, John

      1. Dick de Winter

        september 8, 2017 at 12:26 pm

        Beste John,

        Mijn vrouw is sinds 17 augustus opgenomen in een verpleeghuis. Het slikken en communiceren werd een té groot probleem. Achteraf denk ik dat zij de ziekte al ruim 35 jaar heeft.
        Ik heb haar de laatste 10 jaar met veel liefde verzorgd maar het was helaas niet meer op te brengen voor mij. De rusteloosheid waar je over sprak komt mij ook erg bekend voor.
        Hopelijk kun jij nog een beetje genieten van het leven!
        Het ga je goed.

        Met vriendelijke groet,
        Dick

        1. John

          september 8, 2017 at 2:19 pm

          Beste Dick,

          Dat moet best een zware beslissing geweest zijn om je vrouw te laten opnemen in een verpleeghuis.
          Inmiddels slik ik medicijnen tegen de rusteloosheid, Die werken goed, soms is het nog aanwezig maar niet meer zo extreem. Slapen vooral gaat nu weer beter, daar ben ik blij mee. Communicatie en bewegen gaat wel merkbaar achteruit.

          Groet John

  3. Linsey

    november 16, 2016 at 6:21 pm

    Beste John,

    Ik zou graag met jou in contact willen komen als dit mogelijk is?
    Mijn verhaal is erg lang en uitgebreid. Op dit moment lopen er meerdere onderzoeken naar mijn schoonmoeder die helaas inmiddels afgelopen april is overleden, mijn schoonbroer en schoonzusje. Allen kampen zij met wat het lijkt een en dezelfde ziekte. Mijn vriend is net gebeld door het ziekenhuis in Rotterdam met de mededeling dat ze een gen gevonden hadden in het bloed van mijn schoonzusje wat verkalking in de hersenen veroorzaakt. Ik ben gelijk op google gedoken en vond deze site. Veel symptomen komen overeen. Alleen zijn zij allen ook geestelijk beperkt(Laag niveau) Ik zou graag met u in contact willen komen om het een en ander te bespreken als dit mogelijk is? Mijn vriend en ik zijn al een poos bezig om allerlei onderzoeken te laten lopen in het Erasmus ziekenhuis zonder enige resultaten. Dat dit nu gevonden is, daar zijn wij erg ‘blij’ mee. Voor mijn schoonmoeder die op 56 jarige leeftijd is overleden is het te laat, maar wie weet kunnen wij nu iniedergeval gaan vaststellen wat mijn schoonzusje en schoonbroer hebben. Zij zijn beiden 18 en 27 jaar oud… Veel vriendelijke groeten, Linsey Doorn

  4. Ruud

    november 19, 2017 at 10:12 am

    Beste John,

    En natuurlijk mede lotgenoten van het Fahr syndroom. Ik heb net mijn moeder verloren (op 78 jarige leeftijd). Mede gezien ik alle oude dingen en een medisch stuk tegen kwam heb ik deze mee genomen. Nu is mijn vrouw verpleegkundige en die zei ik ga dit even allemaal goed bekijken en informatie achter halen (weliswaar via het internet). De symptomen die mijn moeder had kwam inderdaad allemaal in het Fahr syndroom.

    Mijn vraag is welke symptomen komen er als “eerste uit”? Dat herkenbaar is voor het Fahr syndroom? Gezien mijn dochter (27 jaar) ook best wel vaak moe is en een epileptische aanval heeft gehad en daar ook onder behandeling voor is. Ze krijgt daar wel de medicatie voor en loopt bij een neuroloog. En welke symptomenkomen er dan na de eerste symptomen?

    Ik hoop dat ik mijn dochter hier zo snel mogelijk over kan informeren en helpen.

    met vriendelijke groet,

    Ruud

    1. John

      november 20, 2017 at 8:18 pm

      Beste Ruud,

      Allereerst gecondoleerd met uw moeder. Ik kan niet echt zeggen welke symptomen er als eerste zichtbaar of merkbaar zijn, dat kan voor iedere Fahr patiënt anders zijn. Bijv. bij de één is het vergeetachtigheid of misschien zelfs beginnende dementie. Maar ik bijvoorbeeld heb al m’n hele leven last van een erg slechte motoriek. Juist mijn geheugen is nog extreem goed. Voor mij is het vooral motorisch, door de enorme spierspanning en spasmes. Heel soms ook trillen zoals je bij Parkinson ziet. Ik heb ook last van slecht spreken en slikken. Ik zeg altijd, een dag niet verslikt is een dag niet geleefd. Ik verslik mezelf zo vaak en soms zo erg dat ik bijna stik. Zelfs in mijn eigen speeksel.
      Ik heb vooralsnog niet gehoord of epilepsie een symptoom van Fahr kan zijn. Vermoeidheid wel maar dat kan een symptoom van meerdere dingen zijn. In de laatste fase van de ziekte van Fahr is dement worden vrijwel zeker, ook volledige incontinentie, niet meer kunnen spreken of lopen. Kortom, volledig afhankelijk zijn van andere mensen. Een fase waar ik nog liever niet aan denk. Eerlijk gezegd hoop ik dat het zover niet eens komt voor mij, dan liever een keer stikken in mijn eigen speeksel.

      Ik ben zelf geen neuroloog dus ik zou zeggen, bespreek het met de neuroloog, spreek uw zorgen uit, vermoedens. Fahr is genetisch. Doe een DNA test. Test uzelf en uw kinderen op deze ziekte. Maar vergeet niet, Fahr is zeer zeldzaam. Het komt echt heel weinig voor.

      Groet, John

  5. Huite

    oktober 15, 2019 at 7:17 am

    Beste John
    Mijn vader heeft Farh en het is al die tijd in mijn jeugd al aanwezig geweest.
    Dit kwam vaak tot uiting in zijn gedrag. Af en toe kon hij vreselijk kwaad worden of de meest simpele dingen niet begrijpen.
    Nu is hij 75 jaar en alle symptonene die hier worden genoemd heeft hij.
    Jl heeft hij een hij een aanval gehad en daarbij waarschijnlijk een bloeding in zijn hoofd, dit was overigens niet de eerste, maar toch weer schrikken.
    Het is moeilijk voor ons, maar vooral voor mijn moeder. Zij kan hem eifgenlijk niet verzorgen door haar omstandigheid.
    Over dat het erfelijk is of niet is niet geheel bekend. mij is te kennen gegeven dat deze vorm niet erfelijk is.
    Misschien is de reden van de artsen ons niet volledig in te lichten ter bescherming. Ik weet het niet.
    Ik weet wel dat we met z’n allen een zware tijd te gemoed gaan. Voor mijn vader, moeder en mijn broer.
    Met vriendelijke groet,
    Huite

    1. John

      oktober 25, 2019 at 11:08 pm

      Beste Huite,
      Sorry voor de late reactie. Maar wat erg en vervelend voor je vader en rest van het gezin natuurlijk. Er is bij Fahr sowieso een genetische afwijking dus erfelijkheid komt er altijd bij kijken. De ziekte hoeft bij jou en je broer helemaal niet tot uiting te komen. Dan kunnen jullie nog wel drager van het foute gen zijn zijn. Dus kunnen jullie het wel doorgeven aan jullie kinderen.
      Groeten John

  6. Ria Adema

    oktober 30, 2019 at 3:14 pm

    Hallo John,
    We hebben elkaar ontmoet op de Patientendag in Utrecht. Weet jij waar het Verslag blijft, de vorig keer hadden we het na twee weken al,

    Groetjes Ria Adema

    1. John

      oktober 30, 2019 at 3:24 pm

      Hoi Ria,

      Nee ik heb geen idee. Ze zullen het wel erg druk hebben dan denk ik.
      Ik kan wel eens informeren.

      Groetjes John

  7. Eva de graef

    november 12, 2019 at 4:13 pm

    Hallo, wou al even kwijt dat bij mijn dochter van 19 de ziekte is vastgesteld. Een zeer harde Klap om te verwerken. En hoe moet het nu verder? Er is nog weinig over bekend ook de prognose is moeilijk. Ze heeft al jaren last van meerdere en steeds erger wordende symptomen . Ga nu voor een second opinieonderzoek want als ouders kan je dit niet aanvaarden al weet je in je hart dat het wel zo is. Ik heb het er zoooo verschrikkelijk moeilijk mee .
    Dankbaar dat deze blog er is en ik toch iets meer info krijg. Sterkte aan alle lotgenoten van mijn dochter . Een gebroken mama

    1. John

      november 12, 2019 at 8:11 pm

      Beste Eva,

      Heel begrijpelijk allemaal, zeker als het wordt vastgesteld op zo’n jonge leeftijd. Je reactie als ouder kan ik ook begrijpen. Je weet gewoon niet waar je het zoeken moet vooral als er zo weinig bekend is. Mijn ouders laten niet snel merken dat ze het moeilijk hebben. Mijn vader deed het vaak af met een grapje ofzo. Dat was gewoon zijn manier van verwerken. Mijn vader leeft inmiddels niet meer, maar dat ter zijde. Degene die het allemaal echt moet verwerken namelijk de patiënt zelf, is daar vaak nog de beste in.

      Veel sterkte en het allerbeste, ook voor je dochter.

      Groet, John

      ps. Schroom niet om nog eens te mailen over hoe het gaat, dit zou je eventueel kunnen doen via het contactformulier op deze site. Maar voel je vooral niet verplicht.

geef een reactie